Los primeros síntomas de la enfermedad de Parkinson suelen pasar desapercibidos y solo se manifiestan, por lo general, a partir de los 55 años. Se tr
Los primeros síntomas de la enfermedad de Parkinson suelen pasar desapercibidos y solo se manifiestan, por lo general, a partir de los 55 años. Se trata de una afección neurodegenerativa crónica del sistema nervioso central que afecta principalmente la movilidad y el control motor, descubierta hace dos siglos -en 1817- por el médico clínico, neurólogo, sociólogo y paleontólogo británico James Parkinson, quien, en sus primeros diagnósticos, la definió como «parálisis agitante».
Cada 11 de abril, desde 1997, la Organización Mundial de la Salud (OMS) conmemora el Día Mundial del Parkinson, uno de los problemas neurológicos más frecuentes, luego del Alzheimer, en honor al nacimiento del médico que lo diagnosticó por primera vez. El Parkinson se caracteriza por la pérdida progresiva de células nerviosas en una región del cerebro llamada sustancia nigra, lo que conduce a una disminución de la dopamina, un neurotransmisor clave en la regulación del movimiento.
Aunque la causa exacta de la enfermedad de Parkinson sigue siendo desconocida, se cree que una combinación de factores genéticos y ambientales contribuyen a su aparición. Según la OMS, suele ser detectado entre los 55 y 60 años y afecta más a los hombres que a las mujeres. En la actualidad, una de cada cien personas mayores de 60 años sufre esta patología.
Por eso es tan significativo el descubrimiento de un grupo de investigadores, entre los que se encuentra el profesor investigador de la Universidad de la Costa Ricardo Allegri, en la búsqueda de entender mejor esta enfermedad. En el estudio ‘A novel mutation in PSEN1 (p.Arg41Ser) in an Argentinian woman with early onset Parkinsonism‘ se informa sobre el hallazgo de una nueva mutación en el gen PSEN1, específicamente la mutación p.Arg41Ser, en una mujer que presenta parkinsonismo de inicio temprano.
El estudio fue realizado por un equipo de científicos del Centro de Investigaciones en Neurociencias de la Universidad de Buenos Aires y del Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Carrea (FLENI) en Argentina. La paciente estudiada es una mujer de 42 años que presentaba síntomas desde los 35 años, lo cual es considerado temprano para el inicio de la enfermedad de Parkinson.
Los investigadores realizaron un análisis genético exhaustivo en la paciente y su familia para identificar posibles mutaciones en genes relacionados con la enfermedad, fue entonces cuando descubrieron una nueva mutación que no había sido reportada previamente en la literatura científica.
«El gen PSEN1 (presenilina 1) está asociado típicamente con el Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa diferente, y su función principal es la producción de proteínas involucradas en el procesamiento del péptido beta-amiloide. Sin embargo, investigaciones previas han sugerido que las mutaciones en PSEN1 también podrían tener un papel en otros trastornos neurodegenerativos, incluyendo la enfermedad de Parkinson», indica el estudio.
Para determinar esto, el equipo de investigadores llevó a cabo una serie de experimentos que permiten comprender los efectos de la mutación p.Arg41Ser en la función de la proteína PSEN1. Descubrieron que esta mutación altera la forma y función de la proteína, lo que puede tener un impacto en la regulación del procesamiento del péptido beta-amiloide y, posiblemente, en la patogénesis de la enfermedad de Parkinson.
Este descubrimiento contribuye a la comprensión de los mecanismos moleculares y genéticos subyacentes a la enfermedad de Parkinson, resultados que resaltan la importancia de la investigación científica en la identificación de nuevas mutaciones.
Las primeras señales de alerta de esta enfermedad son leves y se dan en las manos, brazos, piernas y rostro. Los síntomas más frecuentes son temblores, rigidez muscular, pérdida de equilibrio, pasos cortos, bradicinesia (movimientos involuntarios) y pérdida de reflejos. El Parkinson afecta a más de 8,5 millones de personas en el mundo, y aunque no existe una cura, algunos tratamientos mejoran la calidad de vida de los pacientes.
Referencia: A novel mutation in PSEN1 (p.Arg41Ser) in an Argentinian woman with early onset Parkinsonism
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